Ultrazvučni nalaz normalnog izgleda nosne kosti u fetusa tijekom prvog trimestra trudnoće može reducirati potrebu daleko invazivnijih postupaka u dijagnostici Down-ovog sindroma.
Argentinski istraživači nalaze kako je nedostatak nosne kosti pri ultrazvučnom pregledu tijekom prvog trimestra trudnoće statistički značajno povezano s Downovim sindromom. Kod pravilnog prikaza nosne kosti tijekom ovog ranog ultrazvučnog pregleda, u preko 99% slučajeva se radi o kariotipski normalnom fetusu.
Učestalost lažno pozitivnih rezultata (manje od 1%) može značajno i gotovo deset puta reducirati potrebu za invazivnim dijagnostičkim postupcima, kao što su to biopsija korionskih resica ili amniocenteza.
Tijekom ove studije praćene su 194 trudnice, prosječne starosti 36 godina. Ultrazvučni pregled je rađen u razdoblju između 11. i 14. tjedna trudnoće. Kod 183 trudnice, ultrazvučnim pregledom je bilo moguće pravilno prikazati lice i fetalni profil (94%) što je neophodno za dijagnostiku.
Odsustvo nosne kosti kod fetusa je nađeno kod tri od pet fetusa kod kojih je dijagnosticiran Downov sindrom, kao i kod jednog od 175 kromosomski normalnih fetusa (0,6%).
Podaci argentinskih istraživača se slažu s podacima nešto ranije objavljene studije engleskih znanstvenika u časopisu The Lancet. Jedan od najznačajnijih rezultata obje studije je izuzetno nizak udio lažno pozitivnih nalaza za ovaj potencijalni ultrazvučni marker za Downov sindrom.
Svakako se naglašava neophodnost daljnjih istraživanja, osobito podudarnost odsustva nosne kosti kod ranog ultrazvučnog pregleda, uz nalaz nuhalnog nabora koji se danas smatra najpouzdanijim ultrazvučnim markerom u dijagnostici Downovog sindroma.
Prenatal Diagnosis 2002; 22: 930-932
dr. Vesna Harni
